承認済み製品 / 現状
承認済み製品：あり（商用販売中）
Galafold®（migalastat） — ファーマコロジカル・シャペロン（経口）。Fabry病（アメナブル変異）向けに主要国で販売中。2025年も堅調で 2桁成長を継続（会社開示）。小児拡張として 12–<18歳 P3b（ASPIRE/OLE） 追跡中に加え、2–<12歳 P3b（2025年開始） を進行。US前向き観察研究を運用中。
Pombiliti®（cipaglucosidase alfa-atga）＋ Opfolda®（miglustat） — 酵素補充療法（ERT）＋酵素安定化剤（経口）の併用レジメン。成人の遅発型Pompe病（LOPD）で米欧ほか販売中。Q2 2025までに +58% CER と高成長。208週（約4年）の長期データを2025年9月に公表。
主要臨床成績
Q3 2025
Pombiliti＋Opfolda：208週長期データ提示（呼吸/運動機能の持続効果を補強）
Q2 2025
通期見通し再確認：Galafold 2桁成長、Pombiliti＋Opfolda +50–65% CER ガイダンス
Q4 2025
会社計画：GAAP黒字化の達成目標
Q1–Q4 2026
Fabry小児：12–<18歳 P3bの追跡更新／2–<12歳 P3b 登録・安全性アップデート
臨床試験パイプライン
Commercial（継続RWE/小児P3b）
Galafold®（migalastat）
対象：Fabry病（アメナブル変異）
作用：ファーマコロジカル・シャペロン（経口）
進捗：主要国で販売拡大。12–<18歳 P3b（ASPIRE/OLE）追跡進行、2–<12歳 P3bを2025年開始。
安全性/PD：既承認プロファイルに整合。肝腎機能/消化器症状などを定期モニター。
次読出し：Q4 2025–Q2 2026 に小児データ更新見込み。
Commercial（継続RWE/長期）
Pombiliti®＋Opfolda®（成人LOPD）
対象：成人の遅発型Pompe病
作用：ERT（cipaglucosidase alfa-atga）＋ 酵素安定化剤（miglustat）
進捗：販売国拡大と償還取得を継続。208週長期有効性データをQ3 2025に公表。
安全性/PD：クラスとして輸注反応、過敏症、消化器症状に留意（実臨床で管理標準化）。
次読出し：RWE/患者報告アウトカムの学会・レジストリ更新（2025–2026）。
レジメン最適化と切替患者のアウトカム解析を継続
パイプライン早見表
| パイプライン | 対象 | 臨床フェーズ | 規制デザイン | 安全性（AESI） | 用法・用量 / 併用戦略 | 市場規模イメージ | ポイント(市場評価) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Galafold®（migalastat） | Fabry病（アメナブル変異） | Commercial（小児P3b進行） | 小児：12–<18歳 P3b 追跡、2–<12歳 P3b 進行中 | 消化器症状、肝腎指標の変動など既承認に準拠 | 経口単剤。小児領域での年齢拡張と長期RWEが軸 | 中：希少疾患だが継続需要 | 2桁成長継続。 小児拡張が中期の上振れ要因 |
| Pombiliti®＋Opfolda® | 成人LOPD（Pompe） | Commercial（RWE/長期データ） | 市販後追跡・レジストリ／長期アウトカム更新 | 輸注反応、過敏症、消化器症状等（管理手順確立） | ERT点滴＋経口安定化剤。スイッチ/早期導入でベネフィット最大化 | 中〜大：対象患者の把握進展で拡大余地 | 208週データ提示済。 償還/導入国拡大で加速余地 |
ポイント
- 商用2本柱：Galafold と Pombiliti＋Opfolda の二大収益源で地理拡大とRWEを継続。
- 小児拡張：Fabry小児（12–<18／2–<12）で追加エビデンスを積み上げ、適応/使用層の拡大を狙う。
- 財務改善：Q4 2025のGAAP黒字化達成を計画、’26以降は営業レバレッジ確認フェーズ。
ファンドのポジション
主要ファンド（例：OrbiMed、RTWなど上場ビークル経由）の公開資料では、希少疾患の商用基盤・小児拡張・RWE更新を重視する傾向。直近は償還取得と患者スタート率が評価の鍵。
開発ロードマップ
完了：Q3 2025
Pombiliti＋Opfolda 208週（4年）データ
長期有効性/安全性の学会・IR提示を完了。RWE拡充へ。
Q4 2025
GAAP黒字化の達成目標
商用伸長と費用コントロールで黒字化を目指す（会社方針）。
Q4 2025–Q2 2026
Fabry小児データ更新
12–<18歳P3b（ASPIRE/OLE）の追跡結果と、2–<12歳P3bの登録・安全性アップデート。
Q1–Q4 2026
Pompe実臨床アウトカム拡充
切替患者の運動/呼吸機能・QOL・医療資源利用のRWE解析を順次提示。
注目すべきカタリスト
短期（〜Q4 2025）
GAAP黒字化到達、償還/導入国の追加取得、Galafold販売更新
GAAP黒字化到達、償還/導入国の追加取得、Galafold販売更新
中期（Q1–Q2 2026）
Fabry小児（12–<18／2–<12）データ更新、US患者スタート率の更なる改善
Fabry小児（12–<18／2–<12）データ更新、US患者スタート率の更なる改善
長期（Q3 2026〜）
Pombiliti＋OpfoldaのRWE/レジストリ解析拡充、地域展開の深耕
Pombiliti＋OpfoldaのRWE/レジストリ解析拡充、地域展開の深耕